Titre : | SMA : expérience réussie du dépistage néonatal en Belgique |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/10/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
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Texte intégral : |
Brève AFM Un programme pilote de dépistage néonatal de la SMA va devenir national en 2022 en Belgique. Ces dernières années, trois traitements, le Spinraza, le Zolgensma et l’Evrysdi, ont obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Tous se sont montrés plus efficaces, en particulier sur le développement moteur, s’ils sont initiés avant l’apparition des symptômes de la maladie (en pré-symptomatique) qu’après (en post-symptomatique). D’où l’importance de démarrer au plus tôt ces traitements. Ceci est notamment possible avec la mise en place d’un dépistage néonatal de la maladie. Une expérience belge concluante En Belgique, un programme pilote de dépistage néonatal intitulé « Sun May Rise on SMA » d’une durée de trois ans s’est déroulé entre mars 2018 et février 2021. Il a d’abord concerné la région de Liège puis s’est très vite étendu à tout le sud de la Belgique. Sur les 136 339 nouveau-nés testés, ce programme a permis de faire le diagnostic de SMA chez 9 d’entre eux. Un dixième nourrisson a toutefois été identifié en dehors du dépistage, après l’apparition de premiers symptômes. Ces 10 bébés ont ainsi pu recevoir un traitement. Désormais ce programme de dépistage néonatal de la SMA est devenu officiel dans le sud de la Belgique, ce qui devrait également être le cas en 2022 dans le nord du pays. Un programme français dans les starting-blocks En France, un projet pilote d’une durée de deux ans intitulé « DEPISMA » est en préparation dans le but de démontrer la faisabilité du dépistage néonatal de la SMA dans deux régions de France, Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Ce projet est porté par le CHU de Strasbourg, le CHU de Bordeaux, l’AFM-Téléthon et la filière FILNEMUS. Brève AIM Le dépistage néonatal de la SMA devient officiel en Belgique Plusieurs pays ont déjà déployé des programmes pilotes de dépistage néonatal dans la SMA à l’exemple de l’Allemagne, de l’Australie, des États-Unis, de Taïwan… • En Belgique, un programme pilote d’une durée de trois ans (mars 2018-février 2021) s’est déroulé dans la région de Liège avant de s’étendre à tout le sud de la Belgique : - 9 nouveau-nés sur 136 339 testés ont été diagnostiqués comme atteints de SMA avec perte homozygote de SMN1, correspondant à une incidence de 1/15 149 ; - 1 nouveau-né a été diagnostiqué ultérieurement après l’apparition de premiers symptômes, à l’âge de 4 mois ; il présentait une perte hétérozygote du gène SMN1 ; - les 10 nouveau-nés ont pu bénéficier d’un traitement. • Fort de ces résultats, ce programme de dépistage néonatal de la SMA est devenu officiel depuis le 1er mars 2021 dans le sud de la Belgique et devrait aussi le devenir en 2022 dans le nord du pays. |
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