Titre : | Une nouvelle myopathie distale décrite |
Auteurs : | Bichat M, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 14/10/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie distale |
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Texte intégral : |
Brève AFM Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X. Décrite chez 10 hommes, dont 2 frères, cette nouvelle forme de myopathie distale se manifeste chez les hommes à l’âge adulte (après l’âge de 30-40 ans), d’abord par une faiblesse et une fonte musculaires des avant-bras et des jambes. Après plusieurs dizaines d’années, l’atteinte peut progresser vers les autres muscles des membres, sans toucher la marche. Le cœur reste également préservé. La maladie a été découverte dans 5 pays différents, dont la France. Les médecins qui l’ont décrite suggèrent qu’il existe des cas dans d’autres pays, même si elle semble légèrement plus fréquente en France et Europe du sud. Des inclusions toxiques pour le muscle Cette myopathie distale est due à des anomalies sur SMPX, un gène localisé sur le chromosome X (un des deux chromosomes sexuels). Ce gène est aussi impliqué dans une maladie génétique entrainant une surdité. Les anomalies génétiques en cause dans les deux maladies sont toutefois différentes : la protéine SMPX est totalement absente en cas de surdité, alors qu’elle est présente mais mutée dans la myopathie. La protéine SMPX s’accumule alors dans les cellules musculaires, à l’intérieur d’inclusions (visibles au microscope), qui deviennent toxiques quand elles sont trop nombreuses. Les personnes atteintes de cette myopathie ne présentent pas, même à un âge avancé, de surdité. Brève AIM L’Institut de myologie co-découvre une forme de myopathie distale liée à l’X • Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes : - Débutant à l’âge adulte (après 30 voire 40 ans), l’atteinte musculaire est distale et évolue lentement (la marche est préservée). Il n’y a pas d’atteinte cardiaque. - Elle est due à des anomalies du gène SMPX, sur le chromosome X. - L’IRM musculaire et l’histopathologie ont permis de décrire des caractéristiques communes chez les malades, telles que des inclusions sarcoplasmiques. Identifiée dans 5 pays différents, les chercheurs suggèrent qu’il existe des cas dans toutes les populations, avec un probable effet fondateur en France et en Europe du Sud. Les anomalies du gène SMPX sont à rechercher en particulier parmi les cas sporadiques masculins pour lesquels la biopsie évoque une myopathie myofibrillaire. |
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