Titre : | Third case of Duchenne muscular dystrophy and West syndrome: Expanding the spectrum of the DMD neuropsychiatric phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 31, 5 |
Auteurs : | Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2021 |
Pages : | p 462 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; épilepsie ; étude de cas ; séquençage |
Mots-clés: | Duchenne muscular dystrophy;Dystrophin isoforms;Epilepsy;West syndrome; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33741226 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.02.004 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33741226 |