Titre : | High resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/03/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | base de données ; carte génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cohorte ; région D4Z4 ; séquençage |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34559225 / DOI : 10.1093/hmg/ddab250 |
N° Profil MNM : | 2021101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34559225 |