Titre : | Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 8 |
Auteurs : | Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 08/2021 |
Pages : | p 1574 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | classification des maladies ; diagnostic ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude rétrospective ; France ; gène DYSF |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33927379 / DOI : 10.1038/s41436-021-01164-3 |
N° Profil MNM : | 2021051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33927379 |