Titre : | Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis |
Revue : | Genetic testing and molecular biomarkers, 25, 4 |
Auteurs : | Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Shiroshita T ; Kato M ; Bouike Y ; Tode C ; Ar Rochmah M ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Okamoto K ; Saito T ; Takeuchi A ; Lai PS ; Yamaguchi S ; Shinohara M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 04/2021 |
Pages : | p 293 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; diagnostic ; gène SMN1 ; sang |
Mots-clés: | CFTR;FTA ELUTE cards;SMN1;allele-specific PCR;dried blood spot;melting peak analysis;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33877896 / DOI : 10.1089/gtmb.2020.0312 |
N° Profil MNM : | 2021042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33877896 |