Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry |
Auteurs : | Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 13/09/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT forme axonale ; CMT2CC ; corrélation génotype-phénotype ; étude observationnelle ; gène NEFH ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | HMSN (Charcot-Marie-Tooth);neurogenetics;neuromuscular;neuropathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34518334 / DOI : 10.1136/jnnp-2021-327186 |
N° Profil MNM : | 2021092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34518334 |
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