Titre : | Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Nino MY ; In't Groen SLM ; de Faria DOS ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout HJMP ; van der Ploeg AT ; Bergsma AJ ; Pijnappel WWMP |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 18/08/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GAA deficiency;Pompe disease;genotype-phenotype;glycogenosis type II;mutation database; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34405923 / DOI : 10.1002/humu.24272 |
N° Profil MNM : | 2021082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34405923 |