Titre : | Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness |
Revue : | Neurology. Genetics, 7, 5 |
Auteurs : | Savarese M ; Vihola A ; Jokela ME ; Huovinen SP ; Gerevini S ; Torella A ; Johari M ; Scarlato M ; Jonson PH ; Onore ME ; Hackman P ; Gautel M ; Nigro V ; Previtali SC ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/08/2021 |
Pages : | p e619 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34386585 / DOI : 10.1212/NXG.0000000000000619 |
N° Profil MNM : | 2021082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34386585 |