Titre : | Diagnostic yield of advanced genetic testing in patients with hereditary neuropathies: A retrospective single-site study |
Revue : | Muscle & Nerve, 64, 4 |
Auteurs : | Felice KJ ; Whitaker CH ; Khorasanizadeh S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 10/2021 |
Pages : | p 454 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie sensitivomotrice ; séquençage |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth neuropathy;electromyography;genetic disorder;hereditary neuropathy;next-generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34232518 / DOI : 10.1002/mus.27368 |
N° Profil MNM : | 2021071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34232518 |