Titre : | A 14-Year Italian Experience in DM2 Genetic Testing: Frequency and Distribution of Normal and Premutated CNBP Alleles |
Revue : | Frontiers in Genetics, 12 |
Auteurs : | Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/06/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude de cohorte ; génétique ; Italie |
Mots-clés: | CNBP premutations;DM2 genetic testing;alleles distribution;myotonic dystrophy type 2;penetrance; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34234810 / DOI : 10.3389/fgene.2021.668094 |
N° Profil MNM : | 2021071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34234810 |