Titre : | Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan. |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 16, 1 |
Auteurs : | Inoue M ; Saito Y ; Yonekawa T ; Ogawa M ; Iida A ; Nishino I ; Noguchi S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/06/2021 |
Pages : | p 284 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; gène COL6 ; Japon ; myopathie de Bethlem |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;Collagen VI-related dystrophy;Sarcolemma-specific collagen VI deficiency;Ullrich congenital muscular dystrophy;cDNA analysis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34167565 / DOI : 10.1186/s13023-021-01921-2 |
N° Profil MNM : | 2021062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34167565 |