Titre : | Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations |
Revue : | European journal of ophthalmology |
Auteurs : | Bayram N ; Bayram AK ; Per H ; Gumus H ; Ozsaygili C ; Dogan MS ; Caglayan AO |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 12/05/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; génie génétique ; syndrome de Walker-Warburg ; trouble oculaire |
Mots-clés: | CRPPA gene mutation;Walker-Warburg syndrome;child; ocular manifestations;whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33977792 / DOI : 10.1177/11206721211016306 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33977792 |