Titre : | Clinical, genetic and histological features of Centronuclear Myopathy in the Netherlands |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Reumers SFI ; Erasmus CE ; Bouman K ; Pennings M ; Schouten M ; Kusters B ; Duijkers FAM ; van der Kooi A ; Jaeger B ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Faber CG ; van Engelen BG ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 31/08/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; épidémiologie ; essai croisé ; étude rétrospective ; histologie ; myopathie centronucléaire ; phénotype |
Mots-clés: | BIN1;Centronuclear myopathy;DNM2;MTM1;Netherlands;RYR1;cohort; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34463354 / DOI : 10.1111/cge.14054 |
N° Profil MNM : | 2021091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34463354 |