Titre : | Les cahiers de myologie numéro complet 22 |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 36, HS2 |
Auteurs : | Collectif |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2020 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | 76 p |
Langues: | Français |
Résumé : |
SOMMAIRE
ÉDITORIAL 5 - 2020 : une année entre parenthèses Emmanuelle Campana-Salort, Gisèle Bonne, Valérie Allamand, J. Andoni Urtizberea HISTOIRE 7 - Hommage à Georges Serratrice (1927-2019) Jean Pouget PRIX SFM 10 - L’horloge biologique du muscle Alicia Mayeuf-Louchart 13 - Développement et maintenance du système neuromusculaire Camille Guillermin, Mathilde Bouchet, Alain Garcès, Jonathan Enriquez DYSTROPHIES MUSCULAIRES DES CEINTURES (LGMD) 17 - Calpaïnopathies : état des lieux et perspectives thérapeutiques Edoardo Malfatti, Isabelle Richard 22 - Les sarcoglycanopathies : état des lieux et perspectives thérapeutiques Gorka Fernández-Eulate, France Leturcq, Pascal Laforêt, Isabelle Richard, Tanya Stojkovic 28 - La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : état des lieux et perspectives thérapeutiques Rocío Nur Villar Quiles, Isabelle Richard, Céline Bouchet-Seraphin, Tanya Stojkovic PRISE EN CHARGE 34 - Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire : sont-elles compatibles ? Laure Bonraisin, Cécile Destremaut, Emmanuelle Lagrue MYOLOGIE DANS LE MONDE 38 - L’Homme Gelé et le déficit en cristalline alphaB J. Andoni Urtizberea, Jean-Claude Kaplan LU POUR VOUS - Génétique 51 - L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires Valérie Allamand - Clinique 53 - Syndrome de Guillain-Barré et infection au SARS-CoV-2 Françoise Chapon - Pré-clinique 55 - Des cellules hiPSC déficientes en dystrophine transformées en cardiomyocytes Dominique Mornet - Clinique 56 - Effets du stress, de la dépression et de la personnalité sur le risque de poussées de myasthénie auto-immune Christian Réveillère - Génétique 58 - La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante J. Andoni Urtizberea PARTENARIATS 59 - Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) Raphaële Chasserieau, Yann Péréon, Armelle Magot ACTUALITÉS AFM 62 - Le patient-expert : un nouvel acteur clé du système de santé Marguerite Friconneau, Annie Archer, Jeanne Malaterre, Françoise Salama, Marie-Christine Ouillade MISE AU POINT 65 - La ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaires Michelle Chatwin, Miguel Gonçalves, Jesus Gonzalez-Bermejo, Michel Toussaint, au nom du consortium ENMC dédié à la prise en charge respiratoire |
Lien associé : |
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Documents numériques (1)
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