Titre : | L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires : Les Cahiers de Myologie numéro 22 - Lu pour Vous Génétique |
Revue : | médecine/sciences (m/s), 36, HS2 |
Auteurs : | Allamand V |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 2020 |
Autre Editeur : | AFM-TELETHON |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 51 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; diagnostic ; génétique ; lettre ; maladie neuromusculaire ; panel de gènes ; séquençage |
Résumé : | Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour « polymerase chain reaction ») quantitative (qPCR)... |
Lien associé : | Périodique accessible gratuitement sur le site "medecine sciences" |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/medsci/2020209 / Pubmed : 33427636 |
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