Titre : | A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G > C; p.Gly12Ala point mutation |
Revue : | BMC neurology, 21, 1 |
Auteurs : | Nishii YS ; Noto YI ; Yasuda R ; Kitaoji T ; Ashida S ; Tanaka E ; Minami N ; Nishino I ; Mizuno T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/07/2021 |
Pages : | p 265 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène PABPN1 ; ptosis |
Mots-clés: | Asian case;Muscle ultrasound;Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD);Point mutation;Poly(a) binding protein nuclear 1 (PABPN1; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34225694 / DOI : 10.1186/s12883-021-02300-x |
N° Profil MNM : | 2021071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34225694 |