Titre : | Generation of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a 10-year-old typical nemaline myopathy patient with a heterozygous dominant c.541G>A (p.Asp179Asn) pathogenic variant in the ACTA1 gene |
Revue : | Stem cell research, 55 |
Auteurs : | Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/2021 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34388489 / DOI : 10.1016/j.scr.2021.102482 |
N° Profil MNM : | 2021082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34388489 |