Titre : | Bi-allelic loss of function variants in GOLGA2 are associated with a complex neurological phenotype: Report of a second family |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Kotecha U ; Mistri M ; Shah N ; Shah PS ; Gupta VA |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 23/08/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | GOLGA2;Golgi;congenital;microcephaly;myopathy;neurological; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34424553 / DOI : 10.1111/cge.14053 |
N° Profil MNM : | 2021082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34424553 |