Titre : | Reducing body myopathy - A new pathogenic FHL1 variant and literature review |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Mota IA ; Correia CDC ; Fontana PN ; Carvalho AAS |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 15/04/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; article de type review ; diagnostic ; étude de cas ; gène FHL1 ; myopathie avec corps réducteurs ; tableau clinique |
Mots-clés: | Age onset;Muscle biopsy;Pathogenic variant;Prognosis;Reduction body myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34366191 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.03.013 |
N° Profil MNM : | 2021081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34366191 |