Titre : | Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18 |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Hadouiri N ; Thomas Q ; Darmency V ; Dulieu V ; De Rougemont MM ; Bruel AL ; Duffourd Y ; Lecoquierre F ; Colomb B ; Perez-Martin S ; Ornetti P ; Blanchard O ; Sorlin A ; Philippe C ; Faivre L ; Vitobello A ; Thauvin-Robinet C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 25/08/2021 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34435357 / DOI : 10.1111/cge.14045 |
N° Profil MNM : | 2021082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34435357 |