Titre : | Dystrophies musculaires liées à LAMA2 et épilepsie |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 07/09/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire |
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Texte intégral : |
Brève AFM L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces. Une revue systématique de la littérature réalisée par des cliniciens italiens a recensé une cinquantaine de cas des personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 (forme congénitale à début précoce ou forme des ceintures à début plus tardif) associée à des manifestations épileptiques. Si l’âge moyen d’apparition de l’épilepsie est de 8 ans, il est plus précoce (autour de 5,87 ans) dans les formes à début précoce que dans les formes des ceintures (autour de 9 ans). De même, l’épilepsie apparaît plus tôt dans les formes avec déficit complet en mérosine (5,33 ans en moyenne) qu’en cas de déficit partiel (10,36 ans en moyenne). Les premières crises étaient le plus souvent généralisées, tandis que la présence de crises focales tendait à être corrélée à des malformations du cortex cérébral. Cette analyse qui confirme l’importance des crises convulsives dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 n’a, cependant, pas permis de tirer des conclusions claires sur l’efficacité relative des différents traitements antiépileptiques. Les auteurs soulignent l’intérêt de bénéficier tôt d’une recherche d’épilepsie (certaines crises pouvant passer inaperçues), notamment par un bilan électro-encéphalographique, pour bénéficier d’un traitement précoce. Brève AIM L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ? Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les résultats dans un article publié en juillet 2021. Les auteurs ont retenu 20 études concernant 50 personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 confirmée génétiquement et présentant des manifestations comitiales. • L’âge moyen d’apparition de la première crise épileptique est de 8 ans, avec une différence significative entre les formes à début précoce (dystrophie musculaire congénitale) où il est de 5,87 4,11 ans et la forme plus tardive (dystrophie musculaire des ceintures R23) où il est de 9 2,65 ans, ainsi qu’entre les formes avec déficit total en mérosine (5,33 3,70 ans) et celle avec un déficit partiel (10,36 5,59 ans). • Quel que soit l’âge de début de la maladie ou l’importance du déficit en mérosine, les crises initiales étaient le plus souvent généralisées. • Il n’y a pas de corrélation entre la précocité d’apparition des crises d’épilepsie et la présence de malformations corticales. Cette dernière, cependant, tend à être corrélée à des crises focales ou focales et généralisées. • La revue de la littérature n’a pas permis de tirer de conclusions claires sur la relative efficacité des différents traitements antiépileptiques. Les auteurs concluent que l’épilepsie serait plus qu’une manifestation accessoire des dystrophies musculaires liées à LAMA2 et nécessite un dépistage et une prise en charge précoces. |
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