Titre : | Characterization of a Portuguese family with Charcot-Marie-Tooth disease type 1E due to a novel point mutation in the PMP22 gene |
Revue : | Clinical neurology and neurosurgery, 208 |
Auteurs : | Fernandes M ; Caetano A ; Castelhano L ; Santos L |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 21/07/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT1E ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique |
Mots-clés: | CMT 1E;Demyelinating neuropathy;Inherited neuropathy;PMP22;Point mutation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34332267 / DOI : 10.1016/j.clineuro.2021.106829 |
N° Profil MNM : | 2021081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34332267 |