Titre : | Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 22, 15 |
Auteurs : | Butchbach MER |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 23/07/2021 |
Pages : | p 7896 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale ; article de type review ; avancée de la recherche ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; hétérogénéité génétique ; phénotype ; prise en charge thérapeutique ; RECHERCHE ; souris modèle |
Mots-clés: | SMN1;SMN2;copy number variation;gene conversion;hybrid gene;modifier gene;precision medicine;spinal muscular atrophy;therapeutics; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34360669 / DOI : 10.3390/ijms22157896 |
N° Profil MNM : | 2021081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34360669 |