Titre : | Clinical features and genetics in non-5q spinal muscular atrophy caused by acid ceramidase deficiency |
Revue : | Journal of medicine and life, 14, 3 |
Auteurs : | Axente M ; Shelby ES ; Mirea A ; Sporea C ; Badina M ; Padure L ; Ion DA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2021 |
Pages : | p 424 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale ; enfant ; étude de cas ; gène ASAH1 ; hydrolase ; phénotype ; séquençage |
Mots-clés: | ASAH1 gene;Farber disease;spinal muscular atrophy; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34377212 / DOI : 10.25122/jml-2021-0147 |
N° Profil MNM : | 2021081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34377212 |