Titre : | Intrahepatic Cholestasis Is a Clinically Significant Feature Associated with Natural History of X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM): A Case Series and Biopsy Report |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Molera C ; Sarishvili T ; Nascimento A ; Rtskhiladze I ; Muñoz Bartolo G ; Fernández Cebrián S ; Valverde Fernández J ; Muñoz Cabello B ; Graham RJ ; Miller W ; Sepulveda B ; Kamath BM ; Meng H ; Lawlor MW |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 04/08/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie ; étude de cas ; gène MTM1 ; maladie hépatique ; myopathie myotubulaire liée à l'X |
Mots-clés: | X-linked myotubular myopathy;hepatobiliary disease;intrahepatic cholestasis;liver abnormalities;myotubularin; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34366366 / DOI : 10.3233/JND-210712 |
N° Profil MNM : | 2021081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34366366 |
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