Titre : | Novel dominant distal titinopathy phenotype associated with copy number variation |
Revue : | Annals of clinical and translational neurology |
Auteurs : | Perrin A ; Juntas Morales R ; Chapon F ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Uro-Coste E ; Giovannini D ; Leboucq N ; Mallaret M ; Lagrange E ; Rigau V ; Gaudon K ; Richard P ; Koenig M ; Metay C ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 27/07/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; avancée de la recherche ; étude de cas ; gène TTN ; phénotype ; protéine sarcomérique ; RECHERCHE ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34312993 / DOI : 10.1002/acn3.51434 |
N° Profil MNM : | 2021072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34312993 |