Titre : | Case Report: Identification of Maternal Low-Level Mosaicism in the Dystrophin Gene by Droplet Digital Polymerase Chain Reaction |
Revue : | Frontiers in Genetics, 12 |
Auteurs : | Jin P ; Gao X ; Wang M ; Qian Y ; Yang J ; Yang Y ; Xu Y ; Xu Y ; Dong M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/07/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cas ; féminin ; gène DMD ; mosaïcisme ; mutation génétique |
Mots-clés: | Duchenne muscular dystrophy;de novo mutations;droplet digital polymerase chain reaction;gap-polymerase chain reaction;germline mosaicism; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34276787 / DOI : 10.3389/fgene.2021.686993 |
N° Profil MNM : | 2021072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34276787 |