Titre : | Le Treatabolome, une plateforme « numérique » ouverte répertoriant les traitements existants dans les maladies rares génétiques |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/07/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie neuromusculaire |
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Texte intégral : |
Brève AFM En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit. Sous le mot un peu complexe de « Treatabolome » (treat voulant dire « traiter » en anglais) se cache un concept récent et finalement plutôt simple à comprendre : il s’agit d’une « base de données » électronique qui devrait, à terme, recenser tous les traitements disponibles spécifiques des maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires. L’objectif est d’ainsi raccourcir le délai de mise en route d’un traitement (s’il existe) une fois que le diagnostic génétique de la maladie a été déterminé. C’est l’un des objectifs du projet Solve-RD, un programme subventionné par l’Union Européenne pour lutter contre l’absence de diagnostic. Le Treatabolome, pour quoi faire ? La mise en place de cette plateforme repose sur deux constats : - du fait de leur rareté, le diagnostic des maladies rares génétiques peut être long, - pour autant, un certain nombre de traitements ont déjà fait preuve de leur efficacité dans certaines de ces maladies. Grâce au Treatabolome, ces traitements existants, classé en fonction du gène et/ou du variant génique en cause, seront rendus plus visibles et mieux connus des cliniciens au moment où le diagnostic génétique d’un malade sera posé. Les malades pourront ainsi recevoir un traitement adapté plus rapidement et un plus grand nombre d’entre eux sera traité. Le Treatabolome, comment ça fonctionne ? Pour recenser les traitements, les experts de ces maladies sont mis à contribution : ils réalisent des revues systématiques des publications médico-scientifiques relatives aux traitements d’une maladie ou d’un groupe de maladies, en suivant un guide méthodologique préalablement publié à cet effet. Les premiers exemples Une première publication dans les syndromes myasthéniques congénitaux a servi de référence pour la réalisation des prochaines revues systématiques. Elle repose sur l’analyse de 207 études qui ont concerné plus de 1000 malades classés en fonction de leur anomalie génétique. Les données qui en sont issues indiquent les traitements efficaces selon les gènes et/ou variants associés aux différents types de syndrome myasthénique congénital et ont été entrées dans la base de données. Depuis, d’autres revues systématiques ont été publiées dans les neuropathies périphériques héréditaires (comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth), les laminopathies, les maladies métaboliques (glycogénoses notamment), les canalopathies musculaires… Elles alimenteront, elles aussi, le Treatabolome. Brève AIM Réduire le délai entre le diagnostic et la mise en route d’un traitement grâce au Treatabolome La création d’une plateforme ouverte recensant tous les traitements existants dans les maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires, est l’un des objectifs du projet européen Solve-RD, qui lutte contre l’errance diagnostique. Cette plateforme, mieux connue sous le nom de « Treatabolome », devrait donner aux cliniciens une meilleure visibilité et connaissance des traitements disponibles en fonction du gène et/ou variant en cause et de démarrer plus rapidement un traitement lorsque le diagnostic génétique du malade a été déterminé. Des revues de la littérature Le Treatabolome est alimenté par des données issues de revues systématiques de la littérature réalisées par des experts de ces maladies. Les données sont collectées selon une méthodologie dite « FAIR » (Findable pour « trouvable », Accessible, Interoperable et reusable pour « réutilisable »). Elles permettront ainsi de guider la mise en route de traitements pour les malades dont la cause, c’est-à-dire le variant génétique, a été identifiée. Une première revue systématique dans les syndromes myasthéniques congénitaux incluant 207 études plus de 1000 malades a servi de référence. Un guide méthodologique d’aide à la réalisation des revues systématiques adapté au Treatabolome a permis ensuite la publication d’autres revues, dans les laminopathies et les canalopathies musculaires (impliquant notamment l’Institut de Myologie), les neuropathies périphériques héréditaires de Charcot-Marie-Tooth et les myopathies métaboliques dont les glycogénoses… |
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