Titre : | Laminopathies : résultats de la plus grande étude d’histoire naturelle à ce jour |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 19/07/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire congénitale |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Brève AFM Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce. Une grande étude internationale rétrospective menée par une équipe de l’Institut de Myologie (Paris) a été conduite auprès de 151 personnes atteintes de formes précoces de laminopathies musculaires, notamment de dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA, dont les symptômes étaient apparus avant l’âge de deux ans. L’objectif était de décrire l’histoire naturelle et d’approfondir les connaissances sur ces affections dont les manifestations cliniques apparaissent précocement et évoluent rapidement. Elle n’avait jusqu’à présent été étudiée que sur un petit nombre de malades. Une distinction sur l’acquisition ou non de la marche Après avoir distingué les malades de l’étude en deux groupes, ceux qui ont acquis la marche (deux tiers des malades) et ceux qui ne l’acquièrent jamais (un tiers des malades), les auteurs de cette étude ont montré que : - l’âge d’apparition de la maladie et, plus tard, l’âge de survenue du décès, sont significativement plus tardifs chez ceux qui ont acquis la marche, - les malades les plus sévères sont porteurs d’une mutation particulière dans le gène LMNA (le variant p.Arg249Trp). Cette étude d’histoire naturelle confirme l’évolution progressive de la maladie avec d’abord l’apparition de symptômes moteurs, puis d’autres manifestations de la maladie, respiratoires et digestives pendant la première décennie de vie, puis cardiaques. Les malades qui acquièrent la marche le font à un âge habituel, mais une grande majorité d’entre eux (85%) va finir par la perdre. Cette étude permettra ainsi de définir des groupes de malades homogènes et des examens cliniques adaptés au suivi pour se préparer à l’arrivée des premiers essais cliniques. Brève AIM DMC liée à LMNA : à propos d’une histoire naturelle rétrospective de grande ampleur Une étude internationale rétrospective coordonnée par une équipe du centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris) a été menée pour décrire l’histoire naturelle d’une forme de laminopathie à début précoce, la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA. Ainsi, les données de 151 patients atteints de laminopathie et ayant présenté des symptômes musculaires apparus avant l’âge de deux ans ont été recueillies dans 34 centres de 14 pays (principalement la France, la Chine et le Royaume-Uni) et analysées. Les résultats de cette première étude d’histoire naturelle portant sur un aussi grand nombre de patients confirment l’évolution progressive de la maladie, notamment entre les âges de 5 à 15 ans. Les symptômes moteurs sont les premiers à survenir, suivis de symptômes respiratoires, gastro-intestinaux, orthopédiques et cardiaques. Les auteurs de cette étude ont aussi comparé deux sous-groupes de malades en fonction de leur acquisition ou non de la marche. Les résultats montrent que les non-marchants ont : - un âge de début de la maladie et de décès significativement plus précoce, avec des symptômes qui évoluent plus rapidement notamment au niveau moteur puis respiratoire et cardiaque. - un âge d’initiation d’une ventilation non invasive plus précoce. Les auteurs ont également montré que la mutation la plus fréquente dans cette forme de laminopathie, le variant p.Arg249Trp du gène LMNA, est responsable d’une forme plus sévère de la maladie. Les patients porteurs de cette mutation n’acquièrent jamais la marche ou la perdent très rapidement et ont une atteinte respiratoire précoce. Ces résultats seront d’un grand intérêt pour la mise en place de futurs essais cliniques dans cette forme de laminopathie. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
B_HistNat_Laminopathies_20210719 Adobe Acrobat PDF |