Titre : | CMT : une confusion possible avec une autre maladie de la myéline |
Auteurs : | Bichat M, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/07/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant |
Texte intégral : |
Brève AFM Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques. Les formes démyélinisantes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont parfois diagnostiquées à tort comme une polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC). Les deux maladies sont dues à une atteinte de la gaine de myéline, avec une origine génétique dans la CMT et inflammatoire dans la PIDC. L’examen clinique et l’électromyogramme ne permettent pas toujours de différencier les deux maladies, même pour des médecins experts. Des neurologues français, belges et suisses ont recherché des cas de CMT parmi une cohorte de 1 104 malades atteints de PIDC. Un ensemble de critères cliniques (présence d’autres personnes atteintes dans la famille, déformations des pieds…) a fait suspecter le diagnostic de CMT chez 56 personnes. Une analyse génétique l’a confirmé chez 35 d’entre elles. Leur prise en charge médicale a été adaptée en conséquence (arrêt des traitements immunosuppresseurs inefficaces dans la CMT). Brève AIM L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1. Dans un article de juin 2021, des neurologues français, belges et suisses ont ainsi identifiés 35 patients CMT dans une cohorte de 1 104 patients PIDC, soit 3.2%. Leur analyse génétique a montré des anomalies au niveau des gènes PMP22 (34% des patients CMT), MPZ (31%) et de 10 autres gènes connus pour être responsable de CMT. En comparant les 35 patients atteints de CMT à 35 autres patients de la cohorte, atteints de PIDC : -la CMT débute plus précocement (39 ans en moyenne versus 56 ans pour la PIDC), - une faiblesse motrice est présente chez 80% des patients atteints de CMT au moment du diagnostic (contre 29% des patients atteints de PIDC) - l’imagerie IRM du plexus brachial est normale chez 70% des patients atteints de CMT (versus 40% des patients atteints de PIDC) - les patients atteints de CMT répondent moins bien au traitement par immunosuppresseurs. Les auteurs recommandent d’effectuer des analyses génétiques à la recherche d’une CMT chez toute personne suspectée d’avoir une PIDC, cette une stratégie étant moins couteuse que de traiter à tort des patients atteints de CMT avec des thérapies immunosuppressives (4,6M€ vs 2,7M€). |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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