Titre : | Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/06/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; Europe (géographique) ; génie génétique ; informatique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34075210 / DOI : 10.1038/s41431-021-00852-7 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34075210 |
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