Titre : | Myoneuropathic presentation of limb girdle muscular dystrophy R8 with a novel TRIM32 mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Chandrasekharan SV ; Sundaram S ; Malaichamy S ; Poyuran R ; Nair SS |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/06/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; Inde ; LGMDR8 liée à TRIM32 ; masculin |
Mots-clés: | Frameshift mutation;India;LGMD R8;Neuropathic features;TRIM 32; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34244021 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.06.003 |
N° Profil MNM : | 2021071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34244021 |