| Titre : | A case of ASAH1-related pure SMA evolving into adult-onset Farber disease |
| Revue : | Clinical genetics, 100, 2 |
| Auteurs : | Puma A ; Ezaru A ; Cavalli M ; Villa L ; Torre F ; Biancalana V ; Levade T ; Grecu N ; Sacconi S |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | Denmark, 08/2021 |
| Pages : | p 234 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale ; ASAH1 (maladie liée à) ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène ASAH1 ; lettre ; maladie de Farber ; sexe féminin |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 34240417  / DOI : 10.1111/cge.13974
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| N° Profil MNM : | 2021071 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34240417 |
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