| Titre : | A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease |
| Revue : | Neuropathology and applied neurobiology |
| Auteurs : | Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 23/06/2021 |
| Note générale : | Institut de Myologie |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; consanguinité ; étude de cas ; famille ; gène TOR1AIP1 ; protéine LAP1 ; sexe féminin ; sexe masculin ; syndrome myasthénique congénital |
| Mots-clés: | CMS;LAP1;TOR1AIP1;myasthenic syndrome;nuclear envelop; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 34164833  / DOI : 10.1111/nan.12743
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| N° Profil MNM : | 2021062 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34164833 |
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