Titre : | Newborn screening for carnitine transporter defect in Bavaria and the long-term follow-up of the identified newborns and mothers: Assessing the benefit and possible harm based on 19 ½ years of experience |
Revue : | Molecular genetics and metabolism reports, 28 |
Auteurs : | Schiergens KA ; Weiss KJ ; Roschinger W ; Lotz-Havla AS ; Schmitt J ; Dalla Pozza R ; Ulrich S ; Odenwald B ; Kreuder J ; Maier EM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/06/2021 |
Pages : | p 100776 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; déficit primaire systémique en carnitine ; dépistage néonatal ; essai pilote ; étude de cohorte ; lipidose musculaire |
Mots-clés: | Asymptomatic mothers;Carnitine transporter defect;Newborn screening;Systemic primary carnitine deficiency; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34178604 / DOI : 10.1016/j.ymgmr.2021.100776 |
N° Profil MNM : | 2021062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34178604 |