Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic profile of patients from a large Brazilian neuromuscular reference center |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS |
Auteurs : | Uchôa Cavalcanti EB ; Santos SCL ; Martins CES ; de Carvalho DR ; Rizzo IMPO ; Freitas MCDNB ; da Silva Freitas D ; de Souza FS ; Junior AM ; do Nascimento OJM |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 30/06/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; épidémiologie ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; étude rétrospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;genetics;hereditary motor and sensory neuropathy;hereditary neuropathies;neurophysiology; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34190362 / DOI : 10.1111/jns.12458 |
N° Profil MNM : | 2021062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34190362 |