Titre : | A symptomatic male carrier of Duchenne muscular dystrophy with Klinefelter's syndrome mimicking Becker muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 27/04/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; étude de cas ; gène DMD ; hétérozygote ; syndrome de Klinefelter |
Mots-clés: | Becker muscular dystrophy;Duchenne muscular dystrophy; Klinefelter's syndrome;Symptomatic carrier; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34172357 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.04.006 |
N° Profil MNM : | 2021062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34172357 |