Titre : | Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1) |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 01/06/2021 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène TRIP4 ; hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; nourrisson |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34075209 / DOI : 10.1038/s41431-021-00851-8 |
N° Profil MNM : | 2021061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34075209 |
Voir aussi : |