Titre : | Collagen type VI-related myopathy |
Revue : | Practical Neurology, 17, 5 |
Auteurs : | de Souza PVS ; Bortholin T ; Pinheiro JRS ; Naylor FGM ; Pinto WBVR ; Oliveira ASB |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 10/2017 |
Pages : | p 406 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; étude de cas ; gène COL6A2 ; masculin ; myopathie de Bethlem |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;COL6A2;Ullrich congenital muscular dystrophy;myopathy; |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 28578317 ![]() ![]() |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28578317 |