| Titre : | Bi-allelic variants in MTMR5/SBF1 cause Charcot-Marie-Tooth type 4B3 featuring mitochondrial dysfunction |
| Revue : | BMC medical genomics, 14, 1 |
| Auteurs : | Berti B ; Longo G ; Mari F ; Doccini S ; Piccolo I ; Donati MA ; Moro F ; Guerrini R ; Santorelli FM ; Petruzzella V |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 12/06/2021 |
| Pages : | p 157 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | CMT4B3 ; enfant ; étude de cas ; féminin ; Italie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie mitochondriale ; tableau clinique |
| Mots-clés: | Case report;Charcot-Marie-Tooth 4B3;MTMR5/SBF1;Mitochondrial diseases;Next-generation sequencing; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 34118926  / DOI : 10.1186/s12920-021-01001-1
|
| N° Profil MNM : | 2021061 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34118926 |
MYOBASE
Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires
Se connecter
Accueil
Sélection de la langue
Adresse
MYOBASEcontact