Titre : | Avancées dans les myopathies distales |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Fernandez-Eulate G, Auteur ; Stojkovic T, Auteur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2021 |
Pages : | 30 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; avancée de la recherche ; base de données ; cavéoline 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; essai clinique ; étude observationnelle ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Udd ; myopathie liée à GNE ; recherche biomédicale ; thérapie génique ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique.
Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’une simple fatigabilité jusqu’à des formes entraînant la perte de la marche. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente l’actualité de l’année écoulée concernant la recherche dans les myopathies distales : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... > myopathies GNE > myopathie à inclusions héréditaire (hIBM) > myopathie distale à vacuoles bordées > myopathie épargnant le quadriceps > myopathie de Miyoshi > myopathie de Nonaka > myopathie de Laing > myopathie distale de type Udd > myopathie de Welander > myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx |
Lien associé : |
Site internet de Filnemus Page du site AFM-TELETHON : Les repères Site internet de ENMC : European neuromuscular center Site internet de Jain Foundation : Association caritative se battant contre les dysferlinopathies Page du site AFM-TELETHON : Étude observationnelle internationale sur 200 personnes atteintes de dysferlinopathie Page du site Muscular Dystrophy Association : Etude Page du site Nature : Article Site Internet de l'AFM-TELETHON |
Documents numériques (1)
AV21_MDIST_nov2021.pdf Adobe Acrobat PDF |