Titre : | Avancées dans la maladie de Pompe |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Ronzitti G, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2021 |
Pages : | 39 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; enzymothérapie ; étude observationnelle ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; oligonucléotide antisens ; recherche biomédicale ; thérapie génique |
Résumé : |
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire.
Elle se manifeste par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les glycogénoses musculaires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... > Glycogénose musculaire de type II () > Déficit en alpha-glucosidase acide > Déficit en maltase acide > Formes infantile, juvénile et adulte de la maladie de Pompe > Glycogen Storage Disease Type II > Deficiency of Alpha Glucosidase > Acid Maltase Deficiency Disease > Infantile-onset Pompe disease > Late-onset Pompe disease > Pompe's Disease |
Lien associé : |
Page Internet du CHU de Bordeaux pour l'étude en cours Va-C-NEMUS visio-conférence sur la vaccination contre la covid-19 (12/04/2021) Page Internet site AFM-TELETHON consacrée à la maladie de Pompe Communiqué de Presse de Spark Therapeutics du 01/02/2021 Page du site Internet de Spark Therapeutics dédiée à l'étude Resolute Page Internet de la conférence annuelle WORLDSymposium™ dédiée à la recherche sur les maladies lysosomales |
Documents numériques (1)
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