Résumé :
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Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élasticité des muscles et de leurs tendons), ainsi qu’une cardiomyopathie qui peut être très sévère en l'absence de traitement.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux.
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