Titre : | A novel nonsense variant in MT-CO3 causes MELAS syndrome |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Wang W ; Sun Y ; Lin Y ; Xu X ; Zhao D ; Ji K ; Li W ; Zhao Y ; Yan C |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/03/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Cytochrome c oxidase;Heteroplasmy;MELAS;MT-COX3;m.9553G>A; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33863631 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.02.020 |
N° Profil MNM : | 2021042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33863631 |