Titre : | Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS |
Auteurs : | Aruta F ; Severi D ; Iovino A ; Spina E ; Barghigiani M ; Ruggiero L ; Iodice R ; Santorelli FM ; Manganelli F ; Tozza S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 13/05/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CMT2CC;NEFH;hereditary neuropathy;proximal weakness; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33987933 / Pubmed : 10.1111/jns.12454 |
N° Profil MNM : | 2021052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33987933 |