Titre : | Filamentous tangles with nemaline rods in MYH2 myopathy: a novel phenotype |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 9, 1 |
Auteurs : | Madigan NN ; Polzin MJ ; Cui G ; Liewluck T ; Alsharabati MH ; Klein CJ ; Windebank AJ ; Mer G ; Milone M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/04/2021 |
Pages : | p 79 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Congenital myopathy;MYH2;MyHC-IIA;Myosin heavy chain IIA;Nemaline rods;Ophthalmoplegia;Rimmed vacuoles;Sarcomeric protein aggregation;Type 2A fiber atrophy;Type 2A fiber loss; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33926564 / DOI : 10.1186/s40478-021-01168-9 |
N° Profil MNM : | 2021051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33926564 |