Titre : | Clinical and genetic analysis of a case with centronuclear myopathy caused by SPEG gene mutation: a case report and literature review |
Revue : | BMC Pediatrics, 21, 1 |
Auteurs : | Zhang G ; Xu M ; Huang T ; Lin W ; Chen J ; Chen W ; Chang X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/04/2021 |
Pages : | p 209 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Centronuclear myopathy;Clinical phenotype;Electron microscopy study;Histochemical staining;SPEG gene; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33926407 / DOI : 10.1186/s12887-021-02656-6 |
N° Profil MNM : | 2021051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33926407 |