Titre : | A novel BICD2 mutation of a patient with Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Predominant 2 |
Revue : | Intractable & rare diseases research, 10, 2 |
Auteurs : | Tumurkhuu M ; Batbuyan U ; Yuzawa S ; Munkhsaikhan Y ; Batmunkh G ; Nishimura W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2021 |
Pages : | p 102 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Arg162Cys;coiled coil structure;dynein-dynactin complex;novel mutation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 33996355 / DOI : 10.5582/irdr.2021.01004 |
N° Profil MNM : | 2021052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33996355 |