Titre : | Duchenne : le cœur des femmes symptomatiques à l’étude |
Auteurs : | Schanen-Bergot MO, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/06/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne |
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Texte intégral : |
Brève AFM Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours. Certaines femmes transmettrices (ou conductrices) de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère : moins de 10 % d’entre elles, selon les données disponibles. Caractériser l’insuffisance cardiaque sévère des femmes porteuses d’anomalie du gène DMD Une équipe du CHU de Nantes vient de démarrer une étude rétrospective menée par le Pr Sandra Mercier, généticienne, pour mieux décrire les formes d'insuffisance cardiaque sévère chez des femmes atteintes de dystrophinopathie. Cette étude vise à caractériser plus précisément l'atteinte cardiaque chez ces femmes et à rechercher d'éventuels facteurs de risque. Elle devrait aboutir à une publication médico-scientifique pour faire connaitre plus largement les atteintes cardiaques possibles dans ce contexte et insister sur la prévention à proposer aux femmes concernées. L’analyse des dossiers médicaux de femmes déjà suivies L’étude est basée sur un recueil d'informations cliniques de patientes conductrices de myopathie de Duchenne avec une atteinte cardiaque sévère (notamment les femmes ayant eu une transplantation cardiaque) auprès des médecins qui les suivent, par l’équipe chargée de l’étude. S’il n’y a pas de recrutement comme dans un essai clinique, les femmes concernées par une dystrophinopathie et ayant une atteinte cardiaque peuvent en parler avec leur médecin référent, leur cardiologue ou leur médecin traitant, qui pourra contacter la responsable de l’étude. Brève AIM Une étude rétrospective du CHU de Nantes caractérise l’atteinte cardiaque sévère de femmes transmettrices de DMD Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des femmes conductrices de dystrophinopathie. Moins de 10% de ces femmes souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère. L’étude permettra une description plus détaillée de l'atteinte cardiaque, de rechercher d'éventuels facteurs de risque et de préciser les mesures de prévention et de suivi. Elle s’appuie sur un recueil d'informations cliniques de patientes conductrices de myopathie de Duchenne avec une atteinte cardiaque sévère (fraction d’éjection du ventricule gauche ≤ 35%) auprès des médecins qui les suivent, par l’équipe chargée de l’étude. Contacts : Sandra.MERCIER@chu-nantes.fr ; solene.conrad@chu-nantes.fr |
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